متلازمة انجلمان

ابو إياد · 05-16-2008, 05:16 PM

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

ما رأيكم اليوم أحبتي في الله أن نطرح موضوع أخر للمتلازمات
و هو :

متلازمة انجلمان

Angelmans Syndrome

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:

o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:

o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :

o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:

o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الأسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو

نوبات إفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة

نوبات الصرع :

o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

المشي والحركة والإتزان :

o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الاتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

العلاج :

أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية

دمتم أحبتي بكل خير

أرق تحياتي

الغريبة · 05-16-2008, 08:36 PM

بارك الله فيك

تحياتي

الغريبة

ابو إياد · 05-16-2008, 09:54 PM

السلام عليكم
مشكورة اخت الغريبة على المرور المشرف
و التواصل الدائم
أرق تحياتي

乂 سيد الاحساس乂 · 05-16-2008, 10:05 PM

موضوع قيم ومفيد

اخي الكريم

ابو اياد

جزاك الله خيراً

على مجهودك الرائع والمميز

ܓܨ سيد الاحساس ܓܨ

ابو إياد · 05-16-2008, 10:19 PM

السلام عليكم
مروركم اخي سيد الإحساس شرف لنا
بارك الله فيكم
أرق تحياتي

...مـااحـد مثلى... · 05-17-2008, 01:13 AM

موضوع قيم

بارك الله فيك

الله يعطيك العافيه

باانتظار ابدعاتك القادمه

تحياتى

...مـااحد مثلى...

etoile1980 · 05-17-2008, 12:53 PM

اخي ابو اياد
كما عودتنا دوماا تسعى لترقي بمعلوماتنا جميعاا

نحو الافضل

اشكرك من كل قلبي

للمعلومات المهمه التي تطلعنا عليها

اختكـــــ ايتوال

ابو إياد · 05-17-2008, 01:12 PM

السلام عليكم
يا أهلاً و سهلاً و مرحباً بأختنا الفاضلة ايتوال
و الله اشتاقنا لمروركم الرائع
و ألف مليون حمداً لله على سلامتكم
و الله إنها لمفاجأة جميلة وجودكم من جديد
أثابك الله تعالى فردوسه الأعلى
و نفعنا نحن بكم
أرق تحياتي و تقديري لشخصكم الكريم

lovely · 05-17-2008, 09:12 PM

ابو إياد · 05-18-2008, 02:32 PM

السلام عليكم
بارك الله فيك اخي ما احد مثلي
مروركم شرف لنا

ابو إياد · 05-18-2008, 02:34 PM

السلام عليكم
الله يعافيك يا غالي لافلي
كل الشكر لمرورك الكريم

sos1980 · 05-19-2008, 12:21 PM

05-16-2008, 05:16 PM	#1
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة معلومات اضافية عدد النقاط : 79	متلازمة انجلمان السلام عليكم و رحمة الله و بركاته ما رأيكم اليوم أحبتي في الله أن نطرح موضوع أخر للمتلازمات و هو : متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. الأسباب: o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 o نقص المورث UBE3A o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث التشخيص: o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر o تحليل الكروموسومات o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية الأعراض المرضية : o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة o نوبات الصرع o طريقة خاصة في المشي الصفات الجسمية: o ملامحه طبيعية عند الولادة o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين o العينان حادتان o فم واسع مبتسم o سيلان اللعاب، خروج اللسان o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو o نتوء الأسنان o الحول o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً o حساسية من ارتفاع حرارة الجو نوبات إفراط في الضحك : o نوبات متكررة ومفرطة o سرعة الاستثارة o تصفيق باليدين o فرط الحركة نوبات الصرع : o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ o تؤثر على 80% من الحالات o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع o رسم المخ EEG غير طبيعي o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ المشي والحركة والإتزان : o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر o الحركات الإرادية غير متزنة o عدم الاتزان في المشي o المشي على أطراف الأصابع o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي العلاج : أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin) o الحمية الغذائية ketogenic diet o برنامج تعديل السلوك o برامج اللغة والتخاطب o الخدمات التأهيلية دمتم أحبتي بكل خير أرق تحياتي من مواضيع : ابو إياد 0 Cretinism أو القصاع (نبذة ) شكل إكلينيكي للإعاقة الذهنية 0 هل فكرت يوماً.. قبل أن تؤديها!! 0 ايضاحات لمصطلحات بالتربية لخاصة 0 فك الحوض الخلقي الولادي 0 حسمت الجدل واشترطت إنهاء المقررات واستخراج النتائج توقيع : ابو إياد فضلاً ..قبل أن تشارك .حياك الله http://www.stop55.com/vb/121356.html فنجان قهوة مع أبو إياد ،و حديث عن أحبائنا ذوي الاحتياجات.حياكم الله http://www.stop55.com/vb/118329.html ما رأيك برحلة إلى عالمهم الجميل؟ http://www.stop55.com/vb/129/ تعرف على أخبارهم http://www.stop55.com/vb/201/

05-16-2008, 08:36 PM	#2
الغريبة عضو مجلس إدارة معلومات اضافية عدد النقاط : 21	بارك الله فيك تحياتي الغريبة من مواضيع : الغريبة 0 فيلم معجزات القرآن الكريم ,,, 0 كيف نحمي اطفالنا من المشاكل النفسية 0 الطفل الذى يعاقب بالضرب يصبح عدوانيا 0 الختان وجع ما زال يؤرق مضجع البنات.. 0 زوجكِ لا يشاركك المسئولية.. فهل أنتِ السبب توقيع : الغريبة إذا شفتني ( مغليكـ ) إيَّاك و " الصد " .. ترى [ التغلي ] دربـ تشتيت الأحبابـــ ..! و لا تسمع اللي يقول : ( إثقـل ) تشدد ..! ترى أغلب الضيعاتــ من [ شور الأصحابـــ ] ..! إقتباس من موضوع العضو قصيمي وافتخرتحت عنوان,, هٍُـدٍُوٌٍـوٍُـوٍُءًٍ ..}.! شكرا للعضو الكريم على حسن اختياره لهذه الكلمات سـبـحـانـك الـلـهـم وبـحـمـدك,, سـبـحـان الـلـه الـعـظـيـم

05-16-2008, 09:54 PM	#3
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة معلومات اضافية عدد النقاط : 79	السلام عليكم مشكورة اخت الغريبة على المرور المشرف و التواصل الدائم أرق تحياتي من مواضيع : ابو إياد 0 الالتهاب المفصلي العظمي 0 16 أسبوعاً لطلاب الابتدائية للفصل الدراسي العام المقبل 0 خيارات للتعامل مع المقيمين بمكة بينها الجنسية أو الإبعاد 0 دراسة مسحية لعسر القراءة بدولة الكويت 0 الغيبوبة Coma نبذة مبسطة توقيع : ابو إياد فضلاً ..قبل أن تشارك .حياك الله http://www.stop55.com/vb/121356.html فنجان قهوة مع أبو إياد ،و حديث عن أحبائنا ذوي الاحتياجات.حياكم الله http://www.stop55.com/vb/118329.html ما رأيك برحلة إلى عالمهم الجميل؟ http://www.stop55.com/vb/129/ تعرف على أخبارهم http://www.stop55.com/vb/201/

05-16-2008, 10:05 PM	#4
乂 سيد الاحساس乂 المشرف العام للمنتدى معلومات اضافية عدد النقاط : 57	موضوع قيم ومفيد اخي الكريم ابو اياد جزاك الله خيراً على مجهودك الرائع والمميز ܓܨ سيد الاحساس ܓܨ من مواضيع : 乂 سيد الاحساس乂 0 اطلق لها السيف ... لكاتبها صدام حسين 0 الالفاظ البذيئة عند الاطفال وكيفية علاجها 0 •.♥.•° غــيـــــر مـــــتـــــصل°•.♥.•°. 0 صور متنوعه 1 0 صور انمي روعة من اختياري توقيع : 乂 سيد الاحساس乂 ܓܨ عضــو تحـــت الضـــوء ܓܨ تفضـــــل بالدخــول ܓܨمع الاخت عاشقة النبي ܓܨ مجموع زوار مواضيعي

05-16-2008, 10:19 PM	#5
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة معلومات اضافية عدد النقاط : 79	السلام عليكم مروركم اخي سيد الإحساس شرف لنا بارك الله فيكم أرق تحياتي من مواضيع : ابو إياد 0 انطلاق فعاليات البرنامج الدولي التدريبي حول الشيخوخة 0 الصور الإكلينيكية للتخلف العقلى 0 ضياع معاملة يعيق علاج ثلاثة أطفال معاقين بالخارج 0 جيلاني يفتتح سفارة خادم الحرمين بإسلام أباد 0 التشنج العضلي توقيع : ابو إياد فضلاً ..قبل أن تشارك .حياك الله http://www.stop55.com/vb/121356.html فنجان قهوة مع أبو إياد ،و حديث عن أحبائنا ذوي الاحتياجات.حياكم الله http://www.stop55.com/vb/118329.html ما رأيك برحلة إلى عالمهم الجميل؟ http://www.stop55.com/vb/129/ تعرف على أخبارهم http://www.stop55.com/vb/201/

05-17-2008, 01:13 AM	#6
...مـااحـد مثلى... عضو شرف معلومات اضافية عدد النقاط : 16	موضوع قيم بارك الله فيك الله يعطيك العافيه باانتظار ابدعاتك القادمه تحياتى ...مـااحد مثلى... من مواضيع : ...مـااحـد مثلى... 0 هام جدا قوانين المشاركة في منتدى الكتب الإلكترونية 0 فورسيسونز الرياض يقدم خدمات جديدة خاصة بالنساء 0 ~¤ô¤~ مـعـتــ الجراح ــقـل ~¤ô¤~, 0 "أكور" توقع اتفاقية مع "شافانا سبا" 0 قبيلة بني الحارث بن كعب توقيع : ...مـااحـد مثلى...

05-17-2008, 12:53 PM	#7
etoile1980 عضو مجلس إدارة معلومات اضافية عدد النقاط : 27	اخي ابو اياد كما عودتنا دوماا تسعى لترقي بمعلوماتنا جميعاا نحو الافضل اشكرك من كل قلبي للمعلومات المهمه التي تطلعنا عليها اختكـــــ ايتوال من مواضيع : etoile1980 0 الانسان ونموه في مجتمعه 0 لاتصفي مفاتن صديقتك لزوجك 0 حقائق غذائية عن الفطر 0 الآثار السلبية المترتبة على استقدام الخدم في المجتمع 0 دعوة الى بلدي الغالي لبنان توقيع : etoile1980 http://www.stop55.com/vb/66981-new-post.html عضو ومدينه مع بنت بلدي لبنان ومنطقتي طرابلس المينــــــــــــــا بلانش نيج المعاق ونظرة الاخرين له ما رايكم ؟ فيهم ان كنت تشعر انك افضل منهم فلا تدخل http://www.stop55.com/vb/66741.html ミ♡彡دعوة لنتعرف عليكم في بطاقتك الزوجيه ***ミ♡彡 http://www.stop55.com/vb/75075.html Ξ دعونا نتعرف على اسرتك …ـ…Ξ http://www.stop55.com/vb/85255.html

05-17-2008, 01:12 PM	#8
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة معلومات اضافية عدد النقاط : 79	السلام عليكم يا أهلاً و سهلاً و مرحباً بأختنا الفاضلة ايتوال و الله اشتاقنا لمروركم الرائع و ألف مليون حمداً لله على سلامتكم و الله إنها لمفاجأة جميلة وجودكم من جديد أثابك الله تعالى فردوسه الأعلى و نفعنا نحن بكم أرق تحياتي و تقديري لشخصكم الكريم من مواضيع : ابو إياد 0 التريب العملي و دلالته.....لذوي الإعاقة العقلية 0 نسب رسولنا الكريم صلى الله عليه و سلم...و قصص 0 أسقف دنماركي يشكر المسلمين على دفع شعبه للاهتمام باالدين 0 اللجنة العسكرية السعودية اليمنية المشتركة تختتم اجتماعاتها في صنعاء 0 عمي الألوان Color blindness توقيع : ابو إياد فضلاً ..قبل أن تشارك .حياك الله http://www.stop55.com/vb/121356.html فنجان قهوة مع أبو إياد ،و حديث عن أحبائنا ذوي الاحتياجات.حياكم الله http://www.stop55.com/vb/118329.html ما رأيك برحلة إلى عالمهم الجميل؟ http://www.stop55.com/vb/129/ تعرف على أخبارهم http://www.stop55.com/vb/201/

05-17-2008, 09:12 PM	#9
lovely مدير العلاقات العامة معلومات اضافية عدد النقاط : 34	من مواضيع : lovely 0 مؤلف آيات شيطانية: الحجاب يسلب قوة المرأة 0 تعلمي فنون المساج لزوجك ...!! 0 التوظيف فى شركات تابعه لارامكو متعاقدين معها 0 أشياء صغيرة حتى يبقى الحب 0 علـى أوتـآر آلصفـآء ... توقيع : lovely كبار شخصيات ستوب واقسامهمhttp://www.stop55.com/vb/121061.html هل تريد او تريدي توقيع ادخل هنا

05-18-2008, 02:32 PM	#10
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة معلومات اضافية عدد النقاط : 79	السلام عليكم بارك الله فيك اخي ما احد مثلي مروركم شرف لنا من مواضيع : ابو إياد 0 حملة لتوعية بالتوحد تحت شعار (معا لنفهمهم) 0 إنشا ثلاث مجمعات جديدة للمعاقين بالكويت 0 اجتماع تحضيري في هيئة حقوق الإنسان برئاسة السديري لمناقشة شؤون العنف الأسري 0 اجتماع رؤساء البعثات الدبلوماسية السعودية في الأمريكتين 0 الصحة توقع اتفاقية مع مدينة سلطان الإنسانية لتحويل الحالات المحتاجة للعلاج والتأهيل توقيع : ابو إياد فضلاً ..قبل أن تشارك .حياك الله http://www.stop55.com/vb/121356.html فنجان قهوة مع أبو إياد ،و حديث عن أحبائنا ذوي الاحتياجات.حياكم الله http://www.stop55.com/vb/118329.html ما رأيك برحلة إلى عالمهم الجميل؟ http://www.stop55.com/vb/129/ تعرف على أخبارهم http://www.stop55.com/vb/201/

05-18-2008, 02:34 PM	#11
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة معلومات اضافية عدد النقاط : 79	السلام عليكم الله يعافيك يا غالي لافلي كل الشكر لمرورك الكريم من مواضيع : ابو إياد 0 نماذج التدخل المبكر ، إجراءاته، طرق فعاليته 0 جمعية الأطفال المعاقين بالجوف يختتم أنشطته 0 كيف تحسن النطق لدى الطفل التوحدي Autism 0 حريق في مستودع بصناعية تبوك وأنباء عن شبهة جنائية 0 مشكلة الصمت الاختياري عند الأطفال توقيع : ابو إياد فضلاً ..قبل أن تشارك .حياك الله http://www.stop55.com/vb/121356.html فنجان قهوة مع أبو إياد ،و حديث عن أحبائنا ذوي الاحتياجات.حياكم الله http://www.stop55.com/vb/118329.html ما رأيك برحلة إلى عالمهم الجميل؟ http://www.stop55.com/vb/129/ تعرف على أخبارهم http://www.stop55.com/vb/201/

05-19-2008, 12:21 PM	#12
sos1980 المديرة العامة للمنتديات الأسرية معلومات اضافية عدد النقاط : 25	من مواضيع : sos1980 0 ماهي نوع ابتسامتك ؟؟؟ 0 هل هناك اختلاف في العمر بين السيدة والرجل في إمكانية حصول الحمل؟ 0 الفرق بين العمر الزمني والعمر الحقيقي 0 حقائق حول الإخصاب 0 ما هي الاسباب الدافعة لممارسة الجنس؟ توقيع : sos1980 توتو من شمال لبنان - عقبال سوس يارب ههههه http://www.stop55.com/vb/120065.html#post1330417

05-19-2008, 01:10 PM	#13
ابو إياد مشرف منتدى الأحتياجات الخاصة

متلازمة انجلمان

منتدى الأحتياجات الخاصة والأعاقة