متلازمة الإبهام الكبير Rubinstein-Taybi Syndrome

ابو إياد · 06-17-2008, 03:48 AM

متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

[IMG]

[/IMG]

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr.
Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :

الأسباب غير معروفة
تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
طفرة في المورث - الجين CREBB
أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

[IMG]

[/IMG]

( التشخيص: )
عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
العلامات الجسمية
فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
طفرة في المورث CREBB
تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum

[IMG]

[/IMG]
الأعراض المرضية :
[IMG]

[/IMG]

التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
نقص القدرة على التركيز
تأخر النمو الحركي
الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
مشية متصلبة غير ثابتة
نوبات صرع في ربع الحالات
تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:

قصر القامة
تأخر النمو العظمي
صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
الشعر كثيف
العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
ارتخاء الجفن العلوي
بروز الأنف
الفم ضيق
ارتفاع سقف الفم
عدم انتظام الأسنان
أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات

اليدين والقدمين :

من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة

كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة

مشاكل مرضية مصاحبة:

الحول
الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
نقص السمع 25% من الحالات
تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :

لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
الرعاية الصحية
الخدمات التأهلية
علاج الصرع
علاج النطق والتخاطب

منقول أحبتي في الله للفائدة
دمتم بكل خير
أرق تحياتي و احترامي

etoile1980 · 06-17-2008, 03:57 PM

الله يعطيك الف عافيه
شكرا لجهودك
بارك الله بك
والى الامام ان شا ء الله
تحياتي

ابو إياد · 06-18-2008, 01:30 AM

السلام عليكم
أهلاً و سهلاً بك أختي ايتوال في موضوعي
مرور تشرفت و سعدت به
أرق تحياتي و احترامي

^كــاتم أســرار^ · 06-18-2008, 02:38 PM

بارك الله فيك أخي أبو إياد وجزاك الله خير

كاتم أسرار

ابو إياد · 06-19-2008, 02:40 AM

السلام عليكم
لا عدمت هذا التواجد العطر منك أخي كاتم
دمت بكل خير
أرق تحياتي و احترامي

sos1980 · 06-21-2008, 11:54 AM

اشكرك اخي ابو اياد سبحان الله اشياء غريبه معلومات غريبه كتير اشكرك على اعلامنا بها

ابو إياد · 06-26-2008, 01:46 AM

السلام عليكم
سبحان الله أختي علم الإنسان ما لم يعلم
شكراً جزيلاً لك
سوس
على المرور العطر

لا عدمته
أرق تحياتي و احترامي

سمسم تيجر · 07-01-2008, 01:05 AM

بارك الله فيك يعطيك العافية

ابو إياد · 07-04-2008, 02:54 PM

السلام عليكم
مشكور أخي
سمسم تايجر
بارك الله فيك
لا عدمنا جميل حضورك
أرق تحياتي و احترامي

أدوات الموضوع
مشاهدة صفحة طباعة الموضوع أرسل هذا الموضوع إلى صديق

متلازمة الإبهام الكبير Rubinstein-Taybi Syndrome

منتدى الاحتياجات الخاصة والإعاقة